Perkembangan teknologi mendorong perubahan besar di dunia kesehatan, termasuk dalam penanganan penyakit langka yang selama ini kerap luput dari perhatian. Meski disebut “langka”, dampaknya secara global tergolong besar. World Health Organization mendefinisikan penyakit langka sebagai kondisi yang dialami sekitar 1 dari 2.000 orang. Jika dihitung secara keseluruhan, lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia hidup dengan salah satu dari ribuan jenis penyakit langka yang ada saat ini.
Besarnya angka tersebut bahkan disebut melampaui total kasus kanker dalam beberapa tahun terakhir. Namun, perhatian dan upaya penanganan terhadap penyakit langka dinilai masih relatif rendah, salah satunya karena tantangan diagnosis yang kompleks.
Salah satu hambatan utama dalam menangani penyakit langka adalah proses diagnosis yang rumit dan memakan waktu. Banyak penyakit langka berkaitan dengan faktor genetik, yang kerap sulit terdeteksi melalui metode medis konvensional. Dalam konteks ini, kecerdasan buatan (AI) mulai dimanfaatkan untuk mempercepat identifikasi pola genetik melalui kemampuan analisis data dalam jumlah besar.
Penggunaan cloud computing turut memperkuat upaya tersebut karena memungkinkan peneliti dari berbagai wilayah berbagi data dan hasil riset secara real-time. Kolaborasi antara Genomics England, Amazon Web Services, dan Illumina menjadi salah satu contoh pemanfaatan teknologi untuk meningkatkan diagnosis penyakit langka. Melalui program 100.000 Genomes Project, pengurutan genom skala besar dilaporkan telah menjadi bagian dari layanan kesehatan rutin di Inggris.
Pendekatan ini memberikan gambaran yang lebih rinci tentang kondisi pasien, sehingga dokter dapat melakukan diagnosis lebih cepat dan akurat. Dengan diagnosis yang lebih dini, peluang pasien untuk memperoleh penanganan yang tepat sejak awal juga meningkat.
Peran AI tidak berhenti pada diagnosis. Teknologi ini juga digunakan dalam pengembangan terapi untuk penyakit langka, termasuk pendekatan seperti antisense oligonucleotides (ASO) dan RNA therapy yang memungkinkan pengaturan ekspresi gen penyebab penyakit. Dengan dukungan cloud, pengolahan data genomik skala besar dapat dilakukan lebih efisien, termasuk dengan pemanfaatan AI generatif untuk mempercepat proses penemuan obat.
Dalam laporan tersebut, teknologi ini juga disebut berpotensi menekan biaya pengobatan sehingga terapi menjadi lebih terjangkau. Di sisi riset, inisiatif seperti Sequence Read Archive (SRA) yang dikembangkan bersama National Center for Biotechnology Information disebut menjadi fondasi penting karena menyediakan basis data genom berukuran sangat besar yang mendukung kolaborasi lintas negara.
Kelompok yang paling rentan terhadap penyakit langka adalah anak-anak dan bayi, terutama karena keterbatasan mereka dalam mengungkapkan gejala. Sejumlah rumah sakit mulai mengembangkan teknologi berbasis AI untuk membantu deteksi dini. Children’s National Hospital, misalnya, mengembangkan teknologi yang menganalisis fitur wajah bayi melalui kamera smartphone untuk mendeteksi tanda gangguan genetik sejak dini, bahkan sebelum gejala terlihat jelas.
Sementara itu, Rady Children’s Hospital dilaporkan memanfaatkan large language models (LLM) guna mempercepat proses diagnosis dan memperluas akses terhadap tes genomik. Berbagai inovasi ini dinilai membuka harapan baru agar pasien anak dapat memperoleh penanganan lebih cepat dan tepat.
Secara umum, pemanfaatan AI di sektor kesehatan dipandang tidak semata soal kemajuan teknologi, tetapi juga terkait upaya memperluas akses yang lebih adil. Integrasi AI dan cloud computing disebut dapat membuat diagnosis penyakit langka berlangsung lebih cepat, akurat, dan efisien.
